Analyse d'un exemple comme la drépanocytose ou la phénylcétonurie...Comparaison de la structure des protéines en relation avec l'exemple étudié.

La diversité des phénotypes
Le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la molécule.
Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées.

Étude expérimentale de la catalyse enzymatique et de la double spécificité.ExAO : mesure de la vitesse initiale en fonction de la concentration du substrat d'une réaction enzymatique.


Exploitation de logiciels sur les modèles moléculaires et structures spatiales de protéines enzymatiques et du complexe enzyme-substrat. Simulation de l'actioncatalytique d'une enzyme.

Des protéines actives dans la catalyse : les enzymes
Les protéines enzymatiques sont des catalyseurs biologiques. Elles présentent une doublespécificité : spécificité d'action et de substrat. Les modalités de leur action reposent sur la formation du complexe enzyme-substrat. Les propriétés des enzymes dépendent de leur structure spatiale. Des modifications de structure spatiale, déterminées soit par des changements de la séquence des acides aminés, soit par des conditions du milieu (pH, température, ions...), modifient leur activité.
L'activité des enzymes contribue à la réalisation du phénotype.

Limites : l'étude des coenzymes, l'étude de l'allostérie, les lois de la cinétique enzymatique, ne sont pas au programme.

Utilisation de logiciels relatifs à :
- la synthèse des protéines,
- l'exploitation d'une banque de données sur divers gènes.

La synthèse des protéines
La séquence des acides aminés des protéines est imposée par l'information génétique située dans la molécule d'ADN.Un gène est défini comme une séquence de nucléotides d'un brin d'ADN déterminant la séquence d'un polypeptide donné.
La molécule d'ADN d'un chromosome est le support de très nombreux gènes.
L'expression de l'information génétique se fait en deux étapes : transcription et traduction.
Au cours de la transcription, un ARN messager complémentaire du brin transcrit de l'ADN est synthétisé .
La traduction permet la synthèse cytoplasmique de chaînes polypeptidiques. La séquence des acides aminés est gouvernée par celle des nucléotides de l'ARN messager suivant un système de correspondance, le code génétique.
Ce code génétique est universel et dégénéré.
La traduction débute au codon d'initiation et s'arrête au codon stop.

Limites : la notion de gène morcelé, l'étude détaillée des mécanismes de la transcription et
de la traduction ainsi que la maturation des ARN et des protéines, ne sont pas au programme.