
Analyse d'expériences relatives au monohybridisme
et au dihybridisme dans la perspective des travaux de Mendel. Les débuts de la génétique
: les travaux de Mendel (1870) Limites : Les notions de gamétophytes
mâle et femelle et de double fécondation ne sont pas au programme. Observation de caryotypes
anormaux. Étude de documents sur la thérapie génique
somatique.
Thème 2 - Des
débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies
(10 semaines)
Réalisation d'une dissection florale en relation avec la technique expérimentale
de Mendel.
Observation d'un fruit et d'une graine.
Les travaux de Mendel reposent sur une analyse quantitative d'expériences
d'hybridation chez les plantes.
Novateurs dans leur méthodologie, ces travaux visaient à obtenir des
hybrides stables.
Dans un contexte scientifique où les gènes n'étaient pas connus, ils
ont apporté une rupture conceptuelle :
- réfutation de la notion d'hérédité par mélange,
- introduction du concept d'hérédité particulaire avec ségrégation indépendante
des facteurs héréditaires.
La compréhension des travaux de Mendel repose sur la connaissance des
principes de la reproduction sexuée des végétaux.
Constat du parallélisme entre
le comportement des chromosomes et celui des facteurs héréditaires.
Étude de résultats de croisements chez la drosophile dans le cas de l'hérédité
liée au sexe et interprétation des résultats dans le cadre de la théorie
chromosomique.
Réflexions sur la valeur heuristique d'une théorie scientifique.
Localisation de trois gènes sur un chromosome à partir
de données expérimentales.
La théorie chromosomique
de l'hérédité
La redécouverte des lois de Mendel et les découvertes dans le domaine
de la cytologie à la fin du XIX e siècle conduisent à l'émission de la
théorie chromosomique de l'hérédité (1903) par deux cytologistes et à
l'invention du mot gène.
Les travaux de l'équipe de Morgan sur la drosophile entre 1910 et 1920
corroborent la théorie chromosomique à partir de données expérimentales.
Cette théorie, qui contient les notions d'hérédité liée au sexe, de liaison
génique et de recombinaison, permet d'expliquer certains cas particuliers
qui échappent aux lois de Mendel.
Cette théorie a permis d'établir en 1920 les premières cartes génétiques
et la notion de gène (unité de fonction, de recombinaison, de mutation).
L'avènement de la biologie
moléculaire : une nouvelle rupture
La nature chimique du gène (ADN - double hélice), la relation gène - protéine,
les modalités de l'expression génétique, notions déjà étudiées dans les
programmes de seconde et de première, doivent être replacées dans une
perspective historique. Elles ne sont pas au programme en tant que telles.
Digestion de l'ADN par des enzymes de restriction et électrophorèse. La révolution technologique
du début des années 70
L'utilisation des enzymes de restriction ouvre la voie du clonage des
gènes et de leur séquençage. En contribuant à une évolution importante
du concept de gène et de la perception du polymorphisme, elle fait entrer
la génétique dans l'ère des biotechnologies.
Étude d' exemples d'organismes
génétiquement modifiés pour la résistance aux insectes et la production
de molécules pharmacologiques.
Dans un texte ou une étude expérimentale, repérer les problèmes soulevés
par les OGM et argumenter scientifiquement. Les enjeux actuels des biotechnologies
La transgénèse et la construction d'organismes génétiquement modifiés
(OGM)
La capacité d'introduire dans un organisme un gène (modifié ou étranger)
conduit à la production d'un organisme transgénique acquérant des propriétés
nouvelles.
Évaluation du risque génétique dans le cas de la trisomie 21 à partir
de données statistiques (âge de la mère, mesure de facteurs sériques).
Les biotechnologies et la génétique
humaine
- Dépistage et diagnostic génétique
Les acquis de la génétique peuvent être mis en oeuvre à différents niveaux
pour identifier une pathologie d'origine génétique, en évaluer les risques,
en prévenir les effets :
. dépistage et diagnostic d'une maladie génique (arbres généalogiques)
;
. dépistage et signes diagnostiques de la trisomie 21.
- Un enjeu pour l'avenir : la thérapie génique somatique.
On peut pallier la déficience d'un gène par une thérapie génique somatique
.